Álpozitív prenatális tesztek miatt veszti életét számos egészséges kisbaba

A terhesség korai szakaszában a ritka genetikai rendellenességekre szűrő tesztek gyakran adnak hamis eredményt, ami azonnal megpecsételheti a születendő gyermek életét. Egy amerikai kutatási eredményeket összegző cikk szerint az esetek jelentős hányadában a szülők még a lelet felülvizsgálatát sem kérik, úgy jelentkeznek abortuszra. Pedig ezek a tesztek százalékosan elkeserítő statisztikával dolgoznak, s így a beteg babák mellett számos egészséges gyermek esik áldozatul. Sajnos sokszor a vizsgálatot végző orvos és a genetikus tanácsadó is plusznyomást gyakorol a szülőkre, ha egy teszt pozitív.

A The New York Times új elemzése szerint a leggyakoribb prenatális szűrővizsgálatok némelyike ​​nem olyan megbízható, mint ahogyan azt a leendő szülők gondolják, így sok egészséges meg nem született babát is elvetethetnek a hamis pozitív eredmények miatt.

Öt, nem invazív prenatális tesztet vizsgáltak meg, amely Amerikában a legelterjedtebb. Ezeket az első trimeszterben végzik el, olyan ritka genetikai betegségek szűrésére, mint például a DiGeorge-szindróma, 1p36 deléciós szindróma, Cri du chat-szindróma, vagy a Wolf-Hirschorn-, Prader-Willi- és Angelman-szindróma. Az újság kutatókkal is egyeztetett az öt leggyakoribb kromoszóma-rendellenességre szűrő tesztről, amelyeket várandós anyákon végeztek. Ezek mindegyike tartalmaz vérvételt is. A The New York Times átlagosan 85 százalékban hamis pozitív eredményt talált az elemzés során, melyben több kutatás következtetéseit hasonlította össze. 

A sok álpozitív lelet mellett az is elgondolkodtató, hogy ezek a vizsgálatok nem az összes ritka kromoszóma-rendellenességet szűrik, hiszen abból több száz létezik. Így egy negatív eredmény sem lehet megbízható, hiszen a legtöbb teszt csupán 5-7 ilyen betegséget szűr ki, vagyis a babának attól még lehet valamilyen ritka rendellenessége. Márpedig a szolgáltatók megbízhatóként reklámozzák ezeket a vizsgálatokat. Igen szomorú ugyanakkor, hogy noha ezt mindegyik cég javasolja, a pozitív eredmények mintegy 6 százalékában semmilyen másodlagos diagnózist nem kérnek a szülők, mielőtt a terhességmegszakítás mellett döntenek.

A cikk arra is kitér, hogy a szakértők és a kutatási eredmények egyaránt azt igazolják, hogy a Patau-szindróma (13-as triszómia) és a Turner-szindróma (X monoszómia) korai prenatális tesztjei is sokszor hamis pozitív eredményt mutatnak, míg a Down-szindróma és az Edwards-szindróma tesztjei megbízhatóbbak. 

Sajnos a prenatális vizsgálatok elterjedése mára ahhoz vezetett, hogy Izlandon a Down-szindrómával diagnosztizált babák száz százalékát, Dániában a 95 százalékukat, Franciaországban 77, míg Amerikában 67 százalékukat abortálják. A The Telegraph beszámolója szerint a Down-szindrómával született kisbabák száma Angliában 54 százalékkal kevesebb a tíz évvel ezelőtti számokhoz képest, éppen amióta a prenatális tesztek szélesebb körben elérhetők. Azok a szülők pedig, akik ilyen diagnózissal találják szembe magukat, valós támogatás és tájékoztatás helyett sokszor csak egy abortuszt végző orvos telefonszámát kapják kézhez.

Forrás: Lifenews.com, The Telegraph, The New York Times,

Iratkozzon fel hírlevelünkre!