Az anya rákos megbetegedését jelezheti, ha szokatlan eredményt ad a prenatális teszt
Megdöbbentő eredményekről számolt be nemrég a The New England Journal of Medicine című folyóirat: egy új tanulmány szerint a kromoszóma-rendellenességek szűrésére végzett prenatális teszt ritka esetekben a már meglévő anyai rákos megbetegedéseket is kimutathatja.
Noha a rákos megbetegedés viszonylag ritka a terhes kismamák esetében, hiszen jellemzően fiatal emberekről van szó, a kutatás kifejezetten azokra az esetekre összpontosított, ahol olyan prenatális eredmények születtek, amelyek szokatlannak számítanak ezekben az esetekben.
A kutatás végére kiderült, hogy a vizsgált betegek felében rákos megbetegedést diagnosztizáltak. Noha ezek a kóros vizsgálati eredmények nagyon ritkák, mégis jelentős felfedezésről beszélünk, hiszen a kutatás nyomán számos esetben a szülészorvos felfigyelhet a jelenségre, és ezzel akár a kismama életét is megmentheti.
Azokról a noninvazív prenatális tesztekről van szó, amelyeket anyai vérmintából végeznek el a terhesség 10. hetétől. Itt a vérben lévő szabad DNS-eket vizsgálják, amelyek egy része a placentából származik, és a magzati génállományt lehet vele vizsgálni például Down-szindróma szűrésére. Ez az eljárás viszonylag új keletű, körülbelül 10 éve kezdett szélesebb körben elterjedni. Az esetek többségében a tesztek negatív eredményről számolnak be, néha pedig azokat a genetikai rendellenességeket mutatják, amelyek magzati korban előfordulhatnak. Az esetek kis százalékában azonban olyan eredmények születtek, amelyeket nem tudtak eszerint kategorizálni a szakemberek.
Diana Bianchi, az új tanulmány vezetője arról számolt be, hogy eleinte senki nem tudott mit kezdeni azzal, mi állhat ezek mögött a furcsa eredmények mögött. Körülbelül egy a nyolcezerből azoknak az eredményeknek a száma, ahol ilyen diagnózist találtak.
Már 2013-ban volt olyan eset, amelyet egy szűrést végző szakember írt le, és ahol a későbbiekben a furcsa teszt eredményeket követően rákos megbetegedést jegyeztek fel: a gyermek egészségesen született, de az anyánál előrehaladott neuroendokrin rákot fedeztek fel. Valószínűleg a daganat bocsátotta ki az abnormális DNS-t a véráramba, ami torzította a prenatális teszt eredményeit.
Bianchi és kollégái aztán öt évvel ezelőtt indították el azt a kutatást – IDENTIFY néven – , amellyel ezeket a furcsa eredményeket szerették volna megmagyarázni: kideríteni, van-e összefüggés az abnormális teszteredmények és az anyai megbetegedések között. Noha a szakma szkeptikusan fogadta a kutatást, hiszen egészséges, fiatal nőkről volt szó, már az első jelentkezőnél limfómát találtak, amit később egyéb vizsgálatok is megerősítettek.
Az első publikált eredmények megdöbbentőek: a 107 önkéntes közül – akinek egészséges baba mellett a DNS tesztje rendellenességet mutatott – 52-ről az derült ki, hogy rákos. Közülük 31-nek limfómája volt, ami a tudósok szerint nem meglepő, mivel a vérrák gyakoribb ebben a korcsoportban – ráadásul elhelyezkedése miatt nagyobb valószínűséggel bocsát ki DNS-t a véráramba.
A kutatócsoport maga is meglepődött a talált daganatok gyakoriságán és sokféleségén. Kilenc esetben vastag- és végbélrákos megbetegedés, négy esetben pedig emlőrák volt a diagnózis. Egy Ewing-szarkómában szenvedő nőnél pedig korábban nem diagnosztizált „grapefruit méretű” daganatot találtak – mondja Bianchi. Két másik anyukának ritka epevezeték-daganata volt, és 13 esetben 4. stádiumú rákot észleltek, amely már más szervekre és szövetekre is átterjedt.
Az eredmények azért is voltak különösen meglepőek, mert a résztvevők között sokan nem is észlelték a betegség tüneteit, és ha voltak is jelek, nem tudták, hogy mi okozhat például súlycsökkenést vagy abnormális vérzést. 52 beteg közül 29 teljesen tünetmentes volt.
A kutatás még nem ért véget, de a most megjelent eredményekhez hasonlót kapott pár évvel ezelőtt egy holland kutatócsoport is, akik 48 gyanús tesztet vizsgáltak: közülük 16 esetben derült ki, hogy az édesanya rákos. A felfedezésről készült beszámolóból az is megtudható, hogy Amerikában egyelőre nem vizsgálják tovább azokat a nőket, ahol a várttól eltérő eredmények születtek a teszteken, de Hollandiában már van erre jó gyakorlat.
Címlapkép forrása: Pixabay
