Magyarországon is elérhetővé válik november 1-jétől a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülött-kori szűrése – jelentette be videóüzenetben Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.
Zente volt az első SMA-s kisfiú, aki itthon gyógyszeres kezelésben részesülhetett a betegség kapcsán, az ő megható történetén keresztül egy ország ismerte meg ezt a mozaikszót, amely a veleszületett gerincvelői izomsorvadás neve.
De miért olyan fontos az újszülött-kori szűrése? Az SMA egy ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz vezet. Zente kezelésére még közösségi finanszírozásból került sor, de mára szerencsére a betegség kezelésére kifejlesztett gyógyszerek már hazánkban is alkalmazhatók állami támogatással. A kezelés ugyanakkor úgy igazán hatásos, ha már újszülött korban és tünetmentes állapotban megkezdődik, mivel az idejekorán diagnosztizált és kezelt gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek.
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás újszülött-kori szűrése most kutatási mintaprogram keretében Magyarországon is elérhetővé válik november 1-jétől a minisztérium által kidolgozott szakmai koncepció alapján, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, a Semmelweis Egyetem (I. számú Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központ) és a Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ (Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma) vezetésével. Erről beszélt videóüzenetben Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.
hirdetésA Bethesda Gyermekkórház által kiadott tájékoztatóban részletesebben is olvashatunk a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) kialakulásáról, tüneteiről, kezelési lehetőségeiről, valamint a szűrőprogramban való részvétel – így a korai felismerés lehetőségének – előnyeiről, illetve a vizsgálatok menetéről.
A szűrőprogrammal kapcsolatos további felvilágosítást a programban résztvevő intézmények vizsgálatvezetőitől kaphatunk.
Forduljunk hozzájuk bátran bizalommal az alábbi elérhetőségeken:
smaszures@bethesda.hu
+36 30 310 6503
(Forrás: bethesda.hu)
A címlapképen Györök Zente, az első magyar SMA-s gyermek látható, aki megkapta a génterápiás kezelést. A kép forrása: Bethesda Gyermekkórház
